Drépanocytose ( Hematologie)

A.   Drépanocyte homozygote
B.   Drépanocyte hétérozygote

–   Elle est due à une mutation de la chaîne ß de la globine (ß6 GluVal). Transmise selon le mode récessif autosomique. Les sujets hétérozygotes sont dits AS ; les sujets homozygotes SS
–   Diminution de la solubilité de l'hémoglobine ; les facteurs physicochimiques favorisants la polymérisation : l'hyperthermie, l'hypoxie, l'acidose, la déshydratation. La diminution de la concentration intra-érythrocytaire en hémoglobine (-thalassémie) est un facteur défavorable. L'Hb F à un effet inhibiteur sur la polymérisation.
–   Les drépanocytes irréversibles (falciforme non réversible) sont des cellules dans les quelles la concentration en hémoglobine est > 40 g/dL. Augmentation de la constante de viscosité et diminution de la déformabilité cellulaire. l'hte bas atténue l'effet de ces anomalies.
–   L'anémie est due à l'hyperhémolyse (les drépanocytes sont fragiles) qui se traduit par un ictère à bilirubine libre, lithiase bi-liaire pigmentaire (30 % des cas avant 20 ans) ;
–   Les facteurs aggravant cette anémie est les situations inflammatoires (infection), les carences en folate par anémie hémoly-tique, les déficits en fer ; les crises d'érythrobalstopénie le plus souvent imputable à une infection par le parvovirus B19 ; le syndrome de séquestration splénique (anémie aiguë).
–   Conséquences de la vaso-occulusion : crises osseuses douloureuse ; ostéomyélite (à salmonelle mineur) ; infarctus ou dys-fonctionnement splénique (fréquence des infections graves à pneumocoque et à méningocoque) ; séquestration aiguë des hé-maties drépanocytaires dans la rate ou le foie ; priapisme ; amaurose (par oblitération aiguë de l'artère centrale de la rétine) ; nécrose papillaire rénale ; AVC....
–   Complications chronique : (par défaut de perfusion chronique). Ulcère de la jambe, rétinopathie, nécrose osseuse avasculaire (la hanche) ; altération du rein.... La lithiase biliaire (hémolyse chronique).
–   La splénomégalie constatée dés les premiers mois de vie persiste quelques années pour disparaître spontanément par « au-tosplénectomie ».
–   Le taux d'Hb F est important à déterminer en raison de sa signification pronostique. La mortalité et la morbidité sont d'autant moins sévères que l'Hb F est élevé.  La leucocytose est souvent élevée (PNN )   
–   Les patients hétérozygotes (AS) ne sont pas anémique mais l'hémolyse est présente est compensée (taux de réticulocytes > 120 000/mm3).